← Tüm hastalıklar

Deri hastalıkları

Hipohidrotik ektodermal displazi (HED)

Ter bezleri, saç ve dişlerin iyi gelişmediği kalıtsal bir hastalık. Az terleme yüzünden vücut sıcakta kolay ısınır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Deri hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Anne karnında deri, saç, tırnak, diş ve ter bezleri aynı hücre katından gelişir. Bu hastalıkta bu gelişimi yöneten genlerden biri bozuktur. Ter bezleri az ya da işlevsizdir. Bu yüzden vücut kendini serinletmekte zorlanır. Zekâ ve büyüme genellikle normaldir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuklukta belirginleşir.

  • Az terleme; sıcakta vücut ısısının yükselmesi (sık)
  • Seyrek, ince, açık renk saç (sık)
  • Eksik, geç çıkan, küçük ve sivri dişler (sık)
  • Belirgin alın, kalın dudak, basık burun kökü
  • Göz çevresinde ince ve koyu renk deri
  • Egzama gibi deri sorunları
  • Burunda kötü kokulu akıntı ve kabuk (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman diş ve saç bulguları belirginleşince konur. Hekim muayene eder, ter gözeneklerini sayar ya da terleme testi yapar. Diş röntgeni eksik dişleri gösterir. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Bakım belirtilere yöneliktir ve birçok uzmanı içerir. En önemli konu aşırı ısınmayı önlemektir. Serin ortam, bol su ve ıslak bezle serinleme önerilir. Erken diş tedavisi, protez ve implant beslenmeyi ve konuşmayı destekler. Burun kabukları uzman tarafından temizlenir. Ortam havasını nemlendirmek yardımcı olur. Göz kuruluğu için yapay gözyaşı kullanılabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

HED çoğunlukla X'e bağlı geçer. Bu tipte erkekler daha ağır etkilenir. Taşıyıcı kadınlarda birkaç eksik diş ya da seyrek saç gibi hafif belirtiler olabilir. Daha az sıklıkla baskın ya da çekinik geçiş görülür. Çekinik tipte taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ailedeki riski netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Ektodermal (HED) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Deri hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz