İnkontinensiya pigmenti (İP)

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık IKBKG genindeki değişiklikten olur. Bu gen hücreleri bazı zararlı sinyallere karşı korur. Kızlarda bazı hücreler sağlam, bazıları etkilenmiştir. Bu yüzden deri değişiklikleri çizgi ve girdaplar hâlinde görülür. Göz ve beyindeki küçük damarlar da etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Deri belirtileri yıllar içinde evreler hâlinde değişir.

• Doğumda ya da ilk aylarda kabarcıklı döküntü
• Sonra siğil benzeri kabarık lekeler
• Girdap biçiminde gri-kahve lekeler; zamanla solar
• Erişkinde kol ve bacakta açık renk çizgiler
• Eksik ya da küçük dişler
• Saç dökülmesi ve tırnak bozuklukları
• Retinada damar sorunu ve görme kaybı riski (bazı kişilerde)
• Nöbet ya da gelişme geriliği (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman tipik deri bulgularıyla konur. Gerekirse IKBKG geni için genetik test yapılır. Bebeğin gözleri ilk yıllarda sık sık göz hekimince incelenir. Hastalık hafif olabildiği için annenin de muayenesi önerilir.

Tedavi ve bakım

Deri bulguları çoğu zaman kendiliğinden geçer. Deri temiz tutulur ve enfeksiyon önlenir. Retinadaki damar sorunları dondurma ya da lazerle tedavi edilebilir. Nöbet ve sinir sistemi sorunları çocuk nöroloğu tarafından izlenir. Diş sorunları için çocuk diş hekimi gerekir; çocuklukta implant yapılabilir. Gelişim desteği ve özel eğitim gerekebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

İnkontinensiya pigmenti X'e bağlı baskın geçiş gösterir. Hastaların yaklaşık yüzde 65'inde gen değişikliği yeni oluşmuştur. Hasta bir annenin her gebelikte geni aktarma olasılığı 2'de 1'dir. Bu geni alan erkek bebekler çoğu zaman doğmadan kaybedilir. Bu yüzden hastaların çoğu kızdır. Genetik danışmanlık ve gebelikte test seçenekleri konuşulabilir.