← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Krabbe hastalığı (globoid hücreli lökodistrofi)

Sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Sinirleri saran koruyucu kılıf, yani miyelin, zarar görür. Çoğu zaman bebeklikte başlar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta bazı yağları parçalayan bir enzim eksiktir. Bu yağlar sinir hücrelerine zarar verir. Sinirleri saran kılıf, yani miyelin, bozulur. Sinirler sinyal iletemez hâle gelir.

Hangi belirtiler görülebilir?

En sık biçim bir yaşından önce başlar. Daha geç, çocuklukta ya da erişkinlikte başlayan biçimler de vardır. Belirtiler kişiden kişiye değişir.

  • Huzursuzluk ve çok ağlama (bebeklikte sık)
  • Beslenme güçlüğü (bebeklikte sık)
  • Kaslarda güçsüzlük ve sertlik
  • Enfeksiyon olmadan ateş atakları (bebeklikte)
  • Gelişmede gerilik
  • Görme kaybı ve nöbet, yani havale
  • Yürüme güçlüğü ve görme sorunları (geç biçimlerde sık)

Tanı nasıl konur?

Hekim belirtileri ve muayeneyi değerlendirir. Kanda enzim düzeyi ve psikozin adlı madde ölçülür. Tanı, GALC genine bakan genetik testle kesinleşir. Bazı ülkelerde yenidoğan taramasında da aranır.

Tedavi ve bakım

Belirtiler başlamadan önce yapılan kök hücre nakli, yani kemik iliği nakli, bazı bebeklerde hastalığın gidişini değiştirebilir. Bu yüzden erken tanı önemlidir. Beslenme desteği, fizyoterapi ve nöbet tedavisi bakımın parçasıdır. Ekip, göz, solunum ve kemik sorunlarını da düzenli izler. Yeni tedaviler için araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Ailedeki değişiklik biliniyorsa gebelikte test yapılabilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Krabbe ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz