← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

LCHAD eksikliği (uzun zincirli 3-hidroksiaçil-KoA dehidrogenaz eksikliği)

Kalıtsal bir yağ yakma sorunu. Vücut bazı yağları enerjiye çeviremez. Açlıkta şeker düşer; kalp, karaciğer, kas ve göz etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut, uzun zincirli denen yağları yakıp enerji yapamaz. Bu yağlar süt ve bazı yağlarda bulunur. Açlıkta vücut bu yağlara muhtaçtır, bu yüzden enerji azalır. Yakılamayan yağlar birikir; karaciğer, kalp, kas ve göze zarar verebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte ya da erken çocuklukta başlar. Açlık, hastalık ya da ateş belirtileri tetikleyebilir.

  • Beslenme güçlüğü, bulantı ve kusma
  • Halsizlik ve uyku hâli
  • Kan şekerinin düşmesi
  • Kas gevşekliği
  • Karaciğer sorunları
  • Gözde ağ tabaka değişiklikleri; zamanla görme ve gece görüşü azalabilir
  • İleri çocuklukta kas ağrısı, kas yıkımı ve kol-bacakta his kaybı
  • Kalp kasının zayıflaması

Tanı nasıl konur?

Birçok ülkede yenidoğan topuk kanı taramasıyla bulunabilir. Tarama sonucu tek başına tanı koymaz. Kan ve idrarda yağ yıkım ürünlerine bakılır. Tanı genetik testle doğrulanır.

Tedavi ve bakım

Bakımın temeli özel diyettir. Uzun zincirli yağlar azaltılır, vücudun yakabildiği özel bir yağ eklenir. Çocuk sık beslenir, uzun süre aç kalmaz. Hekim bazı ek besin desteklerini önerebilir. Hastalık günlerinde hızlı şeker desteği gerekebilir. Kalp, göz ve gelişim düzenli izlenir. Metabolizma hekimi ve diyetisyen birlikte çalışır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artar. Genetik danışmanlık, aile ve sonraki gebelikler için yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
HADHA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LCHAD eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:5

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C52.01

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz