← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Leigh sendromu

Çoğu zaman bebeklikte başlayan, ilerleyen bir beyin hastalığı. Hücrelerde enerji üretimi bozulur. Hareket, yutma ve solunum etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerin enerji santrali olan mitokondriler yeterli enerji üretemez. Beyin, kas ve kalp gibi çok enerji isteyen dokular en çok etkilenir. Beynin hareket, denge, yutma ve solunumu yöneten yerlerinde hasar alanları oluşur. 110'dan fazla genden birindeki değişiklik buna yol açabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman ilk yaşta başlar. Bazen ateşli bir hastalıktan sonra ortaya çıkar. Az sayıda kişide yetişkinlikte başlar ve daha yavaş ilerler.

  • Kusma, ishal ve yutma güçlüğü (sık ilk belirtiler)
  • Kilo alamama
  • Kazanılmış becerilerin kaybı
  • Kas gevşekliği, istemsiz kasılmalar ve denge sorunu
  • Göz kaslarında güçsüzlük ya da istemsiz göz titremesi
  • Solunum sorunları (sık)
  • Kalp kasında kalınlaşma (bazen)
  • Nöbet, yani havale

Tanı nasıl konur?

Beyin MR'ında bu hastalığa özgü hasar alanları görülür. Kanda, idrarda ya da beyin omurilik sıvısında laktat yüksek olabilir. Tanı genetik testle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Leigh sendromu için kanıtlanmış bir tedavi henüz yoktur. Tedavi belirtilere ve desteğe yöneliktir. Beslenme desteği, fizyoterapi, nöbet ve solunum bakımı bunlar arasındadır. Bazı alt tiplerde vitamin desteği ya da özel diyet yararlı olabilir. Ekip olarak birçok uzman birlikte çalışır. Araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım şekli nedene göre değişir. En sık çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Yaklaşık beşte birinde hastalık anneden mitokondri yoluyla geçer. Nadiren X kromozomuna bağlıdır ya da yeni bir gen değişikliğinden olur. Genetik danışmanlık ailenin riskini netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik) · Mitokondriyal kalıtım · X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
IARS2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Leigh sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz