← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Miyotonik distrofi tip 1 (DM1, Steinert hastalığı)

Kalıtsal bir kas hastalığı. Kaslar zayıflar ve kasıldıktan sonra kolay gevşemez. Göz, kalp ve hormonlar da etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık DMPK genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Gende bir DNA parçası normalden çok kez tekrarlanır. Bu durum kas ve başka dokulardaki hücrelerin çalışmasını bozar. Kaslar, kalp ritmi, göz merceği ve hormonlar etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez 20'li ya da 30'lu yaşlarda başlar. Doğuştan başlayan ağır tipi ve hafif tipi de vardır.

  • Kasın kasıldıktan sonra gevşeyememesi, yani miyotoni; ör. kapı kolunu bırakamama
  • Yüz, boyun, el ve alt bacak kaslarında güçsüzlük
  • Göz kapağı düşüklüğü ve peltek konuşma
  • Erken yaşta göz merceğinde bulanıklık, yani katarakt
  • Kalp ritmi ve iletim bozuklukları
  • Gündüz aşırı uyku hali ve yorgunluk
  • Yutma güçlüğü ve sindirim sorunları
  • Şeker hastalığı riskinde artış

Tanı nasıl konur?

Hekim muayene eder ve aile öyküsünü sorar. Tanı, DMPK genine bakan genetik testle konur. EMG, kan testleri ve kalp testleri de yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi henüz yok; araştırmalar sürüyor. Bakım, etkilenen organlara göre planlanır. Kalp düzenli izlenir; gerekirse kalp pili gibi cihazlar takılır. Katarakt ameliyatla düzeltilebilir. Fizyoterapi, iş uğraşı terapisi ve destek cihazları günlük yaşamı kolaylaştırır. Uykuda solunum desteği gerekebilir. Narkoz gerektiren işlemler deneyimli bir ekiple planlanır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Gen kuşaktan kuşağa geçerken tekrar sayısı artabilir. Bu yüzden çocuklarda belirtiler daha erken ve daha ağır başlayabilir. Hastalığı taşıyan annelerin bebeklerinde doğuştan tip daha sık görülür. Genetik danışmanlık bu riskleri anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Miyotonik distrofi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 26 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 16 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:273

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 8C71.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz