← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Noonan sendromu

Doğuştan gelen, pek çok organı etkileyen genetik bir durum. Kısa boy, kalp sorunları ve tipik yüz görünümü olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücre büyümesini yöneten bir sinyal yolu fazla çalışır. Bu yola RAS/MAPK yolu denir. Sorun çoğu kez PTPN11 genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Yüz, boy, kalp, kan pıhtılaşması ve iskelet etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye çok değişir. Şunlar görülebilir:

  • Doğuştan kalp sorunu, en sık akciğer kapakçığında daralma (sık)
  • Kısa boy (yüzde 50 ile 70 arasında)
  • Aralıklı gözler, geriye dönük ve aşağıda kulaklar
  • Kısa ya da perdeli boyun
  • Kolay morarma, burun kanaması gibi kanama eğilimi
  • Göğüs kafesinde çöküklük ya da çıkıklık
  • Erkeklerde inmemiş testis ve gecikmiş ergenlik
  • Bebeklikte beslenme güçlüğü

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu kez doğumda ya da bebeklikte, muayene bulgularıyla düşünülür. Kalp için kalp ultrasonu ve EKG yapılır. Kan testleri pıhtılaşma sorununu araştırır. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Tedavi her kişide görülen sorunlara göre planlanır. Çocuk, kalp, kan ve hormon uzmanları birlikte çalışır. Kalp sorunları için ilaç ya da ameliyat gerekebilir. Kısa boy için büyüme hormonu tedavisi kullanılabilir. İnmemiş testis ameliyatla düzeltilir. Ameliyat öncesi kanama riski değerlendirilir. Konuşma terapisi, fizyoterapi ve özel eğitim destek olur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Yani değişik genin tek kopyası yeterlidir. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bulgular hafif olabildiği için yakın aile bireyleri de muayene edilebilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
PTPN11, BRAF, SOS1, KRAS, RAF1, NRAS

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Noonan ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 8 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar

Türkiye'de ilk kez Bundgaard sendromu tanısı konuldu

Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.

Basın haberiBundgaard
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz