← Tüm hastalıklar

Böbrek hastalıkları

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)

Böbreklerde çok sayıda küçük kist oluşan kalıtsal bir hastalık. Karaciğer de etkilenir. Belirtiler çoğu zaman doğumdan önce ya da bebeklikte başlar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Böbrek hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

PKHD1 genindeki değişiklikler böbreğin küçük kanallarında genişleme ve kistlere yol açar. Böbrekler büyür ve işlevi azalabilir. Karaciğerde de doğuştan sertleşme, yani fibrozis olur. Hastalık hafiften ağıra çok farklı seyreder.

Hangi belirtiler görülebilir?

Her kişide aynı belirtiler görülmez.

  • Büyük böbrekler; doğumda ele gelebilir
  • Yüksek tansiyon (sık)
  • Yenidoğanda nefes güçlüğü (ağır durumlarda)
  • Böbrek işlevinin zamanla azalması
  • Beslenme güçlüğü ve büyüme geriliği
  • Karaciğer tutulumuna bağlı dalak büyümesi
  • İdrar yolu enfeksiyonları

Tanı nasıl konur?

Hastalık bazen gebelikte ultrasonda büyük böbreklerle fark edilir. Ultrason ve MR böbrek ve karaciğeri gösterir. PKHD1 geninde genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Tedavi böbrek ve karaciğeri korumaya yöneliktir. Tansiyon ilaçla kontrol edilir. Beslenme desteği, sıvı ve tuz takviyesi gerekebilir. Böbrek yetmezliğinde diyaliz ya da böbrek nakli yapılır. Bazı kişilerde karaciğer için işlem ya da nakil gerekir. Düzenli izlem önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çekinik kalıtımlıdır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı daha yüksektir. Genetik danışmanlık, sonraki gebelikler için seçenekleri anlatır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
PKHD1, DZIP1L

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

ARPKD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Böbrek hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:731

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: GB8Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz