← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Rett sendromu

Neredeyse yalnız kız çocuklarında görülen bir beyin gelişimi hastalığı. 6-18 aylık normal gelişimden sonra konuşma ve el becerileri kaybolur. El ovma gibi tekrarlayan hareketler görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İspanyolca, Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Neredeyse yalnız kız çocuklarında görülür. Bebek ilk 6–18 ay normal gelişir. Sonra konuşma, el becerileri ve hareket yetenekleri hızla geriler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Gerilemeden sonra durum çoğu zaman uzun süre daha durağan kalır. Belirtilerin ağırlığı kişiden kişiye değişir.

  • Ellerin amaçlı kullanımının kaybı; el ovma, çırpma gibi tekrarlayan hareketler (sık)
  • Konuşmanın kaybı (sık)
  • Yürüme ve denge güçlüğü (sık)
  • Baş büyümesinin yavaşlaması (sık)
  • Nöbetler (sık)
  • Nefes tutma ya da hızlı soluma atakları (bazen)
  • Omurgada eğrilik, yani skolyoz (bazen)
  • Uyku sorunları; el ve ayaklarda soğukluk (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı, belirli klinik ölçütlere göre konur. Gerilemeden sonra el becerisi ve konuşma kaybı, yürüme güçlüğü ve tekrarlayan el hareketleri aranır. Genetik test, tipik vakaların çoğunda MECP2 genindeki değişikliği gösterir.

Tedavi ve bakım

Tedavi daha çok belirtilere yöneliktir ve bir ekip tarafından yürütülür. Nöbetler, skolyoz, kas sertliği, uyku ve sindirim sorunları ele alınır. İletişim desteği ve ailenin psikolojik desteği bakımın önemli parçasıdır. Kalp ritmi de düzenli kontrol edilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Rett sendromu çoğu zaman ailede ilk kez görülür; gen değişikliği çocukta yeni ortaya çıkar. Bu yüzden sonraki gebeliklerde tekrar olasılığı düşüktür, ama sıfır değildir. Genetik danışmanlık, aileye riskleri ve test seçeneklerini anlatır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı dominant
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte
İlgili gen(ler)
MECP2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Rett ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 18 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 6 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz