← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS)

Kalıtsal bir kolesterol yapım sorunu. Vücut yeterli kolesterol üretemez. Büyüme, gelişme ve bazı organların yapısı etkilenir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kolesterol, hücre zarı, sinir kılıfı ve bazı hormonlar için gereklidir. Bu hastalıkta kolesterol yapımının son adımı bozulur. Kolesterol az kalır, zararlı bir ara madde birikir. Bu durum anne karnından başlayarak gelişmeyi etkiler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hafiften ağıra kadar çok değişir.

  • Küçük baş ve yavaş büyüme
  • İkinci ve üçüncü ayak parmaklarında yapışıklık (çoğunda)
  • Fazla el ya da ayak parmağı (bazen)
  • Damak yarığı ve yüzde ayırt edici özellikler
  • Zihinsel yetersizlik, davranış ve uyku sorunları
  • Kalp, böbrek ya da cinsel organ farklılıkları (bazen)
  • Bebeklikte beslenme güçlüğü ve kas gevşekliği

Tanı nasıl konur?

Kanda 7-DHC adlı bir madde yüksek bulunur. Tanı genetik testle doğrulanır. Bu test DHCR7 genine bakar. Gebelikte bir tarama testi şüphe uyandırabilir. Tanı, bebeği saran sıvının testiyle doğrulanabilir.

Tedavi ve bakım

Bakım, kişinin ihtiyacına göre bir ekiple planlanır. Kolesterol desteği bazı belirtilerde ve büyümede yardımcı olabilir. Damak, kalp ya da cinsel organ farklılıkları için ameliyat gerekebilir. Erken özel eğitim, fizyoterapi ve davranış desteği önemlidir. Güneşe hassasiyet varsa cilt korunur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar. Aile için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
DHCR7

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

SLOS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:818

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C52.10

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz