← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Smith-Magenis sendromu (SMS)

Gelişimi, davranışı ve uykuyu etkileyen genetik bir sendrom. Öğrenme güçlüğü ve gece uyku sorunları sıktır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Çoğu kişide 17. kromozomda küçük bir parça eksiktir. Bu parçadaki RAI1 geninin eksikliği temel nedendir. Bu gen, uyku ve uyanıklık düzenini yöneten genleri etkiler. Öğrenme, davranış ve uyku etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye değişir. Şunlar görülebilir:

  • Gece sık uyanma, gündüz uyuklama
  • Hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü
  • Konuşmada gecikme
  • Öfke nöbetleri, dürtüsellik, dikkat sorunu
  • Kendine zarar verme, örneğin ısırma ya da başını vurma (sık)
  • Geniş, köşeli yüz ve derin gözler
  • Kısa boy, omurga eğriliği, kilo fazlası
  • Bazen işitme ya da görme sorunları

Tanı nasıl konur?

Hekim tipik bulgulara ve öyküye bakar. Kanda kromozom testi ya da mikrodizi testi eksik parçayı gösterir. Bazen RAI1 geninin genetik testi tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yok. Bakım belirtilere yöneliktir ve ekip ile yürür. Erken destek, özel eğitim, konuşma terapisi ve fizyoterapi önemlidir. Davranış sorunları için davranış terapisi ve gerekirse ilaç düşünülür. Uyku düzenini destekleyen ilaç tedavileri kullanılabilir. Kalp, böbrek, işitme ve görme düzenli kontrol edilir. Tüm aileye psikososyal destek önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Bu durum genellikle kalıtsal değildir. Değişiklik çoğu kez yumurta ya da sperm oluşurken ya da gebeliğin başında kendiliğinden olur. Ailede çoğu zaman başka hasta yoktur. Nadiren sağlıklı bir anneden geçebilir. Genetik danışmanlık ailenin riskini anlamasına yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
RAI1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Smith-Magenis ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:819

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD44.H1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz