← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Tirozinemi tip 1

Vücudun tirozin adlı bir amino asidi parçalayamadığı kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman bebeğin ilk aylarında başlar. Karaciğeri ve böbrekleri ağır etkileyebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce, Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut, tirozin adlı amino asidi parçalayamaz. Bu işin son adımındaki enzim çalışmaz. Zararlı maddeler birikir; en çok karaciğer ve böbrekler zarar görür. Tedavi edilmezse yaşamı tehdit eder.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeğin ilk aylarında başlar. Bazı çocuklarda daha geç ve daha hafif başlar.

  • Kilo alamama
  • Proteinli yiyeceklerden sonra ishal ve kusma
  • Sarılık
  • Kolay kanama, özellikle burun kanaması
  • Lahanaya benzer bir koku
  • Birkaç gün süren sinir sistemi atakları; karın ağrısı ve bilinç değişikliği (bazen)
  • Zamanla karaciğer ve böbrek yetmezliği, kemiklerde yumuşama (raşitizm)
  • Karaciğer kanseri riskinde artış

Tanı nasıl konur?

Kanda ya da idrarda süksinilaseton adlı bir maddenin bulunması tanıyı gösterir. Karaciğer testlerine ve amino asit düzeylerine de bakılır. Tanı genetik testle doğrulanır. Bazı yenidoğan tarama programlarında da aranır.

Tedavi ve bakım

Tedavi, zararlı maddenin yapımını durduran bir ilaç ile proteini az bir diyete dayanır. Erken başlanan bu tedaviyle hastaların çoğunda sonuçlar iyidir. Bazı durumlarda karaciğer nakli düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
FAH

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Tirozinemi tip 1 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz