← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Timidin kinaz 2 (TK2) eksikliği

Kas güçsüzlüğü, yürüme ve solunum güçlüğüyle seyreden çok nadir bir mitokondri hastalığı.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

TK2 eksikliği, hücrelerin enerji santrali olan mitokondriyi etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. TK2 geni, mitokondrinin kendi DNA'sını korumaya yardım eder. Bu gen çalışmayınca kaslar yeterli enerji üretemez. Sonuçta kaslar giderek zayıflar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte ya da erken çocuklukta başlar. Hastalığın ağırlığı ve hızı kişiden kişiye çok değişir. Erken başlayan tip daha hızlı ilerler ve ömrü kısaltabilir. Zekâ genellikle etkilenmez.

  • Giderek artan kas güçsüzlüğü ve gevşeklik (sık)
  • Oturma, yürüme, yeme ya da konuşma becerilerinin kaybı (sık)
  • Solunum kaslarının zayıflaması (sık; zamanla solunum cihazı gerekebilir)
  • Göz kapağı düşüklüğü (bazen)
  • Yutma ve konuşma güçlüğü (bazen)
  • İşitme kaybı ya da nöbetler (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı, kas güçsüzlüğü ve becerilerin kaybıyla düşünülür. Kastan küçük bir parça alınıp (kas biyopsisi) mitokondri DNA'sı incelenebilir. Tanı, TK2 genindeki iki değişikliği gösteren genetik testle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Bakım, farklı uzmanlardan oluşan bir ekiple yürütülür. Avrupa'da ve ABD'de bu hastalık için onaylanmış özel bir ilaç tedavisi de vardır. Fizyoterapi, kas işlevini korumaya ve eklem kısalığını önlemeye yardımcı olur. Beslenme güçlüğünde beslenme tüpü kullanılabilir. Solunum için göğüs fizyoterapisi ve gerekirse solunum desteği verilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Anne ve baba genellikle belirtisi olmayan taşıyıcıdır. Her gebelikte bebeğin etkilenme olasılığı yüzde 25'tir; genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
TK2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

TK2 eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Uluslararası nadir hastalık veri tabanı: Orphanet

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz