← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Tüberoz skleroz kompleksi (TSK)

Kalıtsal bir hastalık. Beyin, böbrek, kalp, deri ve göz gibi pek çok organda iyi huylu urlar oluşur. Nöbet, öğrenme ve davranış sorunları görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

TSC1 ya da TSC2 geninde bir değişiklik vardır. Bu genler hücre büyümesini frenler. Fren bozulunca pek çok organda kanser olmayan urlar oluşur. Belirtiler kişiden kişiye çok farklıdır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hangi organın etkilendiğine göre değişir.

  • Deride açık renkli lekeler ve kalın deri alanları (hemen herkeste)
  • Yüzde çocuklukta başlayan küçük kabarcıklar (sık)
  • Tırnak dibinde küçük urlar
  • Nöbet, yani havale
  • Öğrenme güçlüğü, otizm, dikkat eksikliği ve davranış sorunları
  • Böbrekte urlar (sık)
  • Kalpte ya da gözün arka tabakasında urlar
  • Bazı kadınlarda öksürük ve nefes darlığı yapan akciğer tutulumu

Tanı nasıl konur?

Tanı deri ve organ bulgularına bakılarak konur. Beyin ve böbrek için MR çekilir. Kalp için ultrason ve EKG yapılır. Genetik test tanıyı doğrular. Kalpteki ur bazen doğumdan önce görülür.

Tedavi ve bakım

Bakım bir uzman ekibiyle yürür. Nöbetler için ilaç, özel diyet ya da ameliyat seçenekleri vardır. Beyin, böbrek, akciğer ve deri urları için hastalığa özel onaylı ilaç tedavileri var. Gerekirse ur ameliyatla alınır. Fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim ve düzenli izlem çok önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Baskın kalıtımlıdır. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Vakaların yaklaşık üçte ikisi ailede öykü olmadan, yeni bir gen değişikliğiyle başlar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
TSC1, TSC2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Tüberoz skleroz ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 15 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz