Doğuştan metabolizma hastalıkları
Vücudun çok uzun zincirli yağları enerjiye çeviremediği kalıtsal bir hastalık. Kalp, karaciğer ve kaslar etkilenebilir. Açlık, hastalık ve ağır egzersiz sorunları tetikler.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
VLCAD enzimi çok uzun zincirli yağ asitlerini parçalar. Bu enzim eksik olunca bu yağlar enerjiye çevrilemez. Biriken yağ artıkları kalbe, karaciğere ve kaslara zarar verebilir. Bebeklikte, çocuklukta ya da daha geç başlayan üç tipi vardır.
Belirtiler hastalığın tipine göre değişir. Açlık, hastalık, egzersiz, sıcak ya da soğuk atakları tetikleyebilir.
Kanda açilkarnitin denen yağ artıklarına bakılır ve tipik bir düzen görülür. Tanı genetik testle doğrulanır. Gerekirse deri ya da kan hücrelerinde özel enzim testi yapılır.
Tedavinin temeli diyettir. Uzun zincirli yağı az, özel yağlar içeren bir beslenme planı uygulanır. Açlıktan kaçınılır, bebekler sık beslenir. Ağır egzersizden kaçınmak kas yıkımını önlemeye yardım eder. ABD'de bu grup hastalıklar için onaylı özel bir yağ tedavisi vardır. Kalp ve kan değerleri düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik kalıtılır. Anne ve baba genellikle belirti göstermeyen taşıyıcılardır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Kardeşlerin de test edilmesi önerilir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:26793
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C52.01
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.