← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Williams sendromu

7. kromozomda küçük bir parça eksikliğiyle oluşan bir gelişim hastalığı. Kalp damarlarında daralma, hafif ya da orta öğrenme güçlüğü sık görülür. Bu çocuklar genellikle çok sıcak ve sosyaldir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

7. kromozomdan 25 ile 27 genlik küçük bir parça eksiktir. Eksik genlerden biri damarlara esneklik veren elastin proteinini yapar. Bu yüzden kalp ve damarlarda daralma olabilir. Gelişim, öğrenme ve davranış da etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye farklıdır.

  • Aortun kalp çıkışında daralması ve başka damar darlıkları (sık)
  • Hafif ya da orta öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği
  • Çok sıcak, arkadaş canlısı kişilik; müziğe ilgi
  • Dikkat sorunu ve kaygı
  • Ayırt edici yüz görünümü; küçük ve aralıklı dişler
  • Bebeklikte beslenme sorunları ve kanda kalsiyum yüksekliği
  • Yüksek tansiyon ve sese aşırı duyarlılık
  • Kısa boy

Tanı nasıl konur?

Tanı, 7. kromozomdaki eksikliği gösteren bir kan testiyle konur. Kalp ve damarlar ekokardiyografi ile incelenir. Kan ve idrarda kalsiyum ölçülür, tansiyon ve böbrekler kontrol edilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel bir tedavi yoktur. Bakım, belirtilere göre planlanır. Kalp ve damar darlıkları izlenir; tedavi darlığın ne kadar ağır olduğuna göre seçilir. Kalsiyum yüksekse tedavi edilir; fazladan kalsiyum ve D vitamini alınmaz. Fizyoterapi, gelişim ve konuşma terapisi yardımcı olur. Bakımın genetik uzmanınca düzenlenmesi önerilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman kalıtsal değildir. Eksiklik, yumurta ya da sperm oluşurken rastgele meydana gelir. Ailede başka hasta olmaz. Ancak Williams sendromu olan bir kişinin her çocuğuna geçme olasılığı yüzde 50'dir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Williams ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 5 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:904

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD44.70

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz