← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD)

Kalıtsal bir sinir sistemi ve böbreküstü bezi hastalığı. Çok uzun zincirli yağlar birikir. Sinirlerin kılıfı ve hormon üretimi zarar görebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

ABCD1 genindeki değişiklik, çok uzun zincirli yağların yıkımını bozar. Bu yağlar vücutta birikir. Beyin ve omurilikte sinirlerin yağlı kılıfı, yani miyelin zarar görebilir. Böbreküstü bezleri de yeterli hormon yapamayabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalığın birkaç biçimi vardır. Aynı ailede bile farklı seyredebilir.

  • Erkek çocuklarda 4–10 yaş arasında dikkat ve okul sorunları (çocukluk beyin biçimi)
  • Görme, işitme ve yürüme güçlüğü
  • Yetişkinde bacaklarda ilerleyen sertlik ve güçsüzlük
  • İdrar ve bağırsak kontrolünde sorun
  • Böbreküstü bezi yetmezliği: halsizlik, kilo kaybı, ciltte koyulaşma
  • Taşıyıcı kadınlarda ileri yaşta hafif bacak sorunları (sık)

Tanı nasıl konur?

İlk test, kanda çok uzun zincirli yağların ölçülmesidir. Tanı genetik testle doğrulanır. Beyin MR'ı ve böbreküstü bezi testleri yapılır. Bazı ülkelerde yenidoğan taramasında yer alır.

Tedavi ve bakım

Tanı alan erkek çocuklar düzenli beyin MR'ı ile izlenir. Beyin tutulumu erken yakalanırsa kök hücre, yani kemik iliği nakli hastalığın ilerleyişini durdurabilir. ABD'de erken beyin biçimi için onaylı bir gen tedavisi var. Avrupa'da 2026'da, beyin tutulumu çok erken evrede olan 2-12 yaş erkek çocuklar için ağızdan alınan bir ilaç istisnai koşullarla onaylandı. Böbreküstü bezi yetmezliğinde hormon yerine koyma gerekir. Fizyoterapi ve destek tedavileri yaşamı kolaylaştırır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X'e bağlı geçer. Erkekler genelde daha ağır etkilenir. Taşıyıcı bir anne, değişikliği her çocuğuna 2'de 1 olasılıkla geçirir. Hasta bir baba, değişikliği tüm kızlarına geçirir, oğullarına geçirmez. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı dominant
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, İleri yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

X-ALD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 8 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:43

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C57.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz