← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

X'e bağlı retinoskizis (XLRS)

Gözün ağ tabakasını, yani retinayı etkileyen kalıtsal bir hastalık. Hemen hep erkek çocuklarda görülür. Görme çocuklukta azalır; okuma zorlaşır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Retina, gözün arka yüzünü saran ve ışığı algılayan ince bir tabakadır. Bu hastalıkta RS1 adlı gen bozuktur. Retinanın katmanları arasında küçük yarıklar oluşur. En çok net görmeyi sağlayan orta bölge, yani makula etkilenir. Bazı kişilerde yan görme de bozulur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuk okula başlayınca fark edilir.

  • İki gözde net görmenin azalması (sık)
  • Okumada güçlük
  • Gözlerde kayma, yani şaşılık
  • Uzağı daha iyi görme, yani hipermetropi
  • Ağır durumlarda bebeklikte gözlerde istemsiz titreme
  • Retinanın yerinden ayrılması ya da göz içine kanama (bazen)

Tanı nasıl konur?

Göz hekimi ayrıntılı bir göz muayenesi yapar. Retinadaki yarıklar özel görüntüleme ile görülür. Retinanın ışığa yanıtını ölçen bir test de çoğu kişide bozuk çıkar. Tanı, RS1 geninin kanda incelenmesiyle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Bakım daha çok destekleyicidir. Az görenler için büyük yazılı metinler ve görme yardımcıları işe yarar. Sınıfta ön sırada oturmak kolaylık sağlar. Retina ayrılması ya da göz içi kanama olursa retina cerrahı ameliyat gerekip gerekmediğine bakar. Temaslı sporlardan kaçınılması önerilir. Gen tedavisiyle ilgili araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomu ile geçer. Bu yüzden hemen hep erkekler hasta olur. Taşıyıcı kadınlarda genelde görme sorunu olmaz. Taşıyıcı annenin her çocuğu için geni alma olasılığı 2'de 1'dir. Geni alan oğullar hasta, kızlar taşıyıcı olur. Hasta bir baba geni tüm kızlarına geçirir, oğullarına geçirmez. Aile için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
RS1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Retinoskizis ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz