Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
106 aktualności · strona 4/6
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Od lekarzy w Europie i Ameryce Północnej zebrano informacje o ciążach 39 kobiet z chorobą z tej grupy.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie o nazwie CANDID obserwuje 111 dzieci i młodych osób z niedoborem CDKL5.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 2 z doustnym branaplamem w chorobie Huntingtona.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Setrusumab, testowany we wrodzonej łamliwości kości, nie osiągnął głównego celu w dwóch dużych badaniach.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono sześciomiesięczną próbę leku z udziałem 34 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
JaponiaBadania naukowe i kliniczne
W Japonii przeanalizowano dokumentację 91 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Kennedy'ego.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym rejestrze niedoboru LAL (lizosomalnej kwaśnej lipazy) przeanalizowano 29 pacjentów z ciężkim przebiegiem w okresie niemowlęcym.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badacze w Stanach Zjednoczonych opracowali osobne siatki centylowe wzrastania dla dzieci z zespołem Smitha-Magenis.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wenglustat otrzymało 40 dorosłych, a placebo 19 dorosłych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Międzynarodowa grupa specjalistów przeanalizowała opublikowane badania dotyczące acydemii izowalerianowej.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 28 pacjentów z acydurią argininobursztynianową (ASA) obserwowanych w jednym ośrodku w Szanghaju w latach 2011-2024.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
IndieBadania naukowe i kliniczne
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono wyniki eksperymentalnej terapii genowej o oznaczeniu AMT-130, podawanej w wysokiej dawce.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.