Choroby rzadkie
Aktualności Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 28 października 2025
W Stambule obserwowano 24 niemowlęta z rozpoznaniem napadów zgięciowych (spazmów dziecięcych) w trakcie leczenia niską dawką ACTH.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 22 października 2025
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 14 października 2025
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 14 października 2025
Z inicjatywy uczelni İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z chorobą Stilla.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 6 października 2025
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 6 października 2025
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 4 października 2025
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
Turcja Badania naukowe i kliniczne 1 października 2025
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 26 września 2025
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
Turcja Badania naukowe i kliniczne 25 września 2025
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 23 września 2025
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 22 września 2025
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 9 września 2025
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 26 sierpnia 2025
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
Turcja Badania naukowe i kliniczne 9 sierpnia 2025
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 8 sierpnia 2025
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 4 sierpnia 2025
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 1 sierpnia 2025
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 23 lipca 2025
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 23 lipca 2025
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.