TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Największa w Turcji seria przypadków zespołu Bardeta-Biedla: u wszystkich 25 pacjentów znaleziono przyczynę genetyczną
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym.
Publikacja recenzowanaBardet-Biedl
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
190 aktualności · strona 7/10
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Niska dawka ACTH w napadach zgięciowych niemowląt w Stambule: stwierdzono bezobjawowe zmiany w sercu
W Stambule obserwowano 24 niemowlęta z rozpoznaniem napadów zgięciowych (spazmów dziecięcych) w trakcie leczenia niską dawką ACTH.
Publikacja recenzowanaZespół Westa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule przeanalizowano 131 ciąż u 54 kobiet z chorobą Wilsona: trzy czwarte zakończyły się urodzeniem żywego dziecka
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
Publikacja recenzowanaWilson
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano pierwsze siatki centylowe wzrastania w zespole Smitha-Magenis
Badacze w Stanach Zjednoczonych opracowali osobne siatki centylowe wzrastania dla dzieci z zespołem Smitha-Magenis.
Publikacja recenzowanaSmith-Magenis
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa w SCID spowodowanym niedoborem ADA: brak zgonów u 62 pacjentów w ciągu mediany 7,5 roku obserwacji
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny).
Publikacja recenzowanaSCID
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Wenglustat w fazie 3 w chorobie Taya-Sachsa i chorobie Sandhoffa o późnym początku: nie stwierdzono korzyści klinicznej
W badaniu fazy 3 wenglustat otrzymało 40 dorosłych, a placebo 19 dorosłych.
Publikacja recenzowanaTay-Sachs, Sandhoff
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Ushera w Turcji: typ 1 i typ 2 występowały niemal równie często
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
Publikacja recenzowanaZespół Ushera
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ankieta w Turcji dotycząca choroby Stilla u dzieci: żadne dziecko nie otrzymało diagnozy przy pierwszej wizycie
Z inicjatywy uczelni İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z chorobą Stilla.
Publikacja recenzowanaUkładowe MIZS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Acydemia izowalerianowa: specjaliści opublikowali 15 zaleceń dotyczących diagnostyki i opieki
Międzynarodowa grupa specjalistów przeanalizowała opublikowane badania dotyczące acydemii izowalerianowej.
Publikacja recenzowanaAcydemia izowalerianowa
ChinyBadania naukowe i kliniczne
28 pacjentów z ASA w Chinach: przeszczep wątroby wyrównał poziom amoniaku, ale nie zapobiegł opóźnieniu rozwoju
Przeanalizowano dane 28 pacjentów z acydurią argininobursztynianową (ASA) obserwowanych w jednym ośrodku w Szanghaju w latach 2011-2024.
Publikacja recenzowanaASA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ciąża w zespole Barttera i zespole Gitelmana: zebrano opublikowane przypadki
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
Publikacja recenzowanaBartter
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pierwotny niedobór karnityny u 12 pacjentów z Turcji: najczęstszym objawem była choroba mięśnia sercowego
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
Publikacja recenzowanaNiedobór karnityny
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Nowe wyniki genetyczne u 13 pacjentów z zespołem Kabuki z Turcji
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
Publikacja recenzowanaKabuki
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Adanie u 10 dzieci z genetycznie potwierdzoną HSP znaleziono 6 nowych zmian genetycznych
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
Publikacja recenzowanaHSP
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
318 pacjentów z retinoschizą z 9 krajów pod kierunkiem Ankary: większość oczu obserwowano bez operacji
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
Publikacja recenzowanaRetinoschiza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Krajowe rejestry zdrowotne: w Turcji jest ponad 160 tys. chorych na FMF
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
Publikacja recenzowanaFMF
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalny AZP2006 w PSP: małe badanie fazy 2 we Francji wykazało bezpieczeństwo
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
Publikacja recenzowanaPSP
IndieBadania naukowe i kliniczne
Późna diagnoza tyrozynemii typu 1: w Indiach u wszystkich 18 dzieci w chwili rozpoznania występowała marskość wątroby
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
Publikacja recenzowanaTyrozynemia typu 1
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ankara: opublikowano wyniki obserwacji pięciorga dzieci z chorobą VKH (mediana osiem lat)
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
Publikacja recenzowanaChoroba VKH
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Klasyczna homocystynuria: suplementacja choliny obniżyła poziom homocysteiny – małe badanie ze Stambułu
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
Publikacja recenzowanaHomocystynuria