Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
203 aktualności · strona 10/11
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dokumentację 187 pacjentów z CTEPH (przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym) z ośmiu specjalistycznych ośrodków.
EgiptBadania naukowe i kliniczne
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe zbadano 29 dzieci ze zmianą w genie NPHS1.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 491 dzieci z siatkówczakiem obserwowanych przez 51 lat.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 172 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) z wysokim ryzykiem zgonu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Turcji i Egiptu zbadali dzieci z podwyższonym ciśnieniem w oku związanym z zespołem Sturge'a-Webera.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dokumentację 29 osób z chorobą Gauchera typu 1 przeanalizowano w jednym ośrodku w Turcji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Antalyi opublikowano wyniki przeszczepienia komórek macierzystych u dzieci z rozpoznaniem MPS VI (mukopolisacharydozy typu VI).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Według Hemofili Dernekleri Federasyonu (turecka Federacja Stowarzyszeń Chorych na Hemofilię) w Turcji w ramach badań klinicznych terapię genową otrzymało 46 pacjentów z hemofilią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Hacettepe w Ankarze zbadano naczynia oka u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W sześciu krajach, w tym w Turcji, 66 pacjentów z HoFH (homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną) stosowało kolejno dwa leki.