Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba układu nerwowego. Równowaga i koordynacja ruchów stopniowo się pogarszają. Objawy zwykle zaczynają się w wieku dorosłym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Pewien fragment DNA w genie ATXN3 powtarza się znacznie więcej razy niż normalnie. Z tego powodu białko o nazwie ataksyna-3 powstaje nieprawidłowe i tworzy w komórkach skupiska. Komórki nerwowe w móżdżku, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym z czasem zanikają. Zaburzone zostają ruchy, mowa i połykanie.
Objawy najczęściej zaczynają się w średnim wieku, ale mogą się też pojawić w dzieciństwie.
Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne i pyta o wywiad rodzinny. Rezonans magnetyczny (MR) mózgu może wykazać zmniejszenie móżdżku. Rozpoznanie staje się pewne po badaniu genetycznym genu ATXN3.
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania. Opieka jest pracą zespołową i planuje się ją w zależności od objawów. Fizjoterapia i terapia zajęciowa wspierają równowagę i ruch. Balkonik i poręcze mogą zmniejszyć liczbę upadków. Zapewnia się terapię mowy i połykania oraz wsparcie żywieniowe. Sztywność mięśni, problemy ze snem i z nastrojem można leczyć objawowo. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. Przy przekazywaniu genu z pokolenia na pokolenie liczba powtórzeń może się zwiększać. Wtedy objawy mogą zaczynać się wcześniej i postępować szybciej. Dorośli bez objawów mogą, jeśli chcą, wykonać wcześniej badanie genetyczne. Tę decyzję podejmuje się razem z poradnictwem genetycznym.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono trwające rok, kontrolowane placebo badanie z udziałem pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA3.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05822908
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03701399
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT03378414
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03408080
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07743866
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:98757
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 8A03.16
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.