FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji w chorobie CLN2 od pierwszego objawu do rozpoznania mija średnio 19 miesięcy
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
Publikacja recenzowanaCLN2
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Choroba CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2)
Dziedziczna choroba, która zaczyna się w dzieciństwie i dotyczy mózgu. Najczęściej rozpoczyna się napadami padaczkowymi w wieku 2–4 lat. Z czasem zanika zdolność chodzenia, mówienia i widzenia; jest to choroba postępująca, która skraca życie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu o nazwie TPP1. Z tego powodu w komórkach gromadzą się pewne substancje. To nagromadzenie uszkadza komórki nerwowe. Jest to choroba postępująca z czasem, która skraca życie.
Jakie objawy mogą wystąpić?
W postaci klasycznej objawy zaczynają się w wieku 2–4 lat. Postacie zaczynające się później postępują wolniej.
- Napady drgawkowe; często są pierwszym objawem
- Opóźnienie rozwoju mowy
- Niezgrabność i zaburzenia koordynacji ruchów
- Drżenia (drgania) mięśni
- Z czasem utrata umiejętności chodzenia i mówienia
- Utrata wzroku
- Regres umiejętności uczenia się i problemy z zachowaniem
Jak stawia się rozpoznanie?
Gdy opóźnienie mowy, niezgrabność i napady drgawkowe występują razem, lekarz może podejrzewać tę chorobę. W celu rozpoznania mierzy się aktywność enzymu we krwi. Badanie genetyczne wykazuje zmianę w obu kopiach genu. Badanie fal mózgowych (EEG) i obrazowanie mózgu pomagają w rozpoznaniu.
Leczenie i opieka
Istnieje enzymatyczna terapia zastępcza, w której brakujący enzym podaje się bezpośrednio do mózgu. Napady drgawkowe leczy się lekami. W opiece współpracują zespoły neurologii, fizjoterapii, żywienia i opieki łagodzącej (paliatywnej). O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: mniej niż 1 na 1 000 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres niemowlęcy
- Zaangażowany gen / geny
- TPP1
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Dotyczy grupy chorób · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: CLN2
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A First-in-Human, Open-Label, Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Gene Therapy With TTX-381 for the Ocular Manifestations Associated With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05791864
- Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of PLX-200 in Pediatric Patients (Master Protocol)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07740512
- Intravitreal ERT to Prevent Retinal Disease Progression in Children With CLN2
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05152914
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Lizosomalne choroby spichrzeniowe: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W zespole Huntera rodzeństwo, które rozpoczęło terapię enzymatyczną w okresie niemowlęcym, miało lepszy przebieg choroby
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Publikacja recenzowanaMPS II
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Pierwsza terapia zespołu Sanfilippo typu A, rebisufligen etisparwowek, zatwierdzona przez FDA
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
Oficjalne dopuszczenie lekuMPS IIIA
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaPompe
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:228349
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.