Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa. Wątroba i śledziona się powiększają; mogą występować niedokrwistość, łatwe powstawanie siniaków i problemy z kośćmi. W niektórych typach choroby zajęty jest także mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Pewien enzym w organizmie nie działa wystarczająco. Ten enzym rozkłada substancję tłuszczową. Substancja ta gromadzi się w komórkach i uszkadza narządy. Choroba ma kilka typów; najczęstszy jest typ 1.
Objawy bardzo się różnią w zależności od typu. Typ 1 nie zajmuje mózgu; typ 2 i typ 3 zajmują także mózg.
Rozpoznanie stawia się na podstawie pomiaru poziomu enzymu w białych krwinkach. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
W typie 1 i typie 3 istnieją dwa rodzaje leczenia. Jednym jest enzymatyczna terapia zastępcza. Drugim jest leczenie zmniejszające wytwarzanie gromadzącej się substancji. Te metody leczenia nie są skuteczne w typie 2. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dokumentację 29 osób z chorobą Gauchera typu 1 przeanalizowano w jednym ośrodku w Turcji.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 13. Obecnie prowadzące rekrutację: 5; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07223944
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaOśrodek w TurcjiNCT07715084
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06818838
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06272149
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:355
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.