Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba mózgu, która zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i wpływa na ruchy, myślenie i nastrój.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, hiszpański, francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba, która z czasem uszkadza komórki nerwowe w mózgu. Wpływa na ruchy, myślenie i nastrój. Najczęściej zaczyna się u 30- lub 40-latków. Rzadziej może się zacząć w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Pierwsze objawy mogą być łagodne i narastają powoli. Choroba postępuje i skraca życie.
Rozpoznanie bierze się pod uwagę na podstawie objawów, badania neurologicznego i wywiadu rodzinnego. Pomocne może być też obrazowanie mózgu. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje zmianę w genie HTT.
Nie ma jeszcze leczenia, które zatrzymuje chorobę. Leczenie ma na celu złagodzenie mimowolnych ruchów oraz problemów z nastrojem i snem. Ważne są fizjoterapia, terapia mowy, terapia zajęciowa i wsparcie psychologiczne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący: wystarczy jeden zmieniony gen. Dla każdego dziecka chorego rodzica prawdopodobieństwo wynosi 50%. Dorośli bez objawów mogą, jeśli chcą, wykonać badanie; tę decyzję podejmuje się wspólnie w ramach poradnictwa genetycznego.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 2 z doustnym branaplamem w chorobie Huntingtona.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono wyniki eksperymentalnej terapii genowej o oznaczeniu AMT-130, podawanej w wysokiej dawce.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 36. Obecnie prowadzące rekrutację: 21; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07609108
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07326709
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07378644
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05822908
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06826612
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.