Choroby mięśni i nerwów
Grupa dziedzicznych chorób mięśni, które dotyczą mięśni wokół bioder i barków. Mięśnie z czasem słabną i zanikają. Wiek wystąpienia i nasilenie choroby różnią się u poszczególnych osób.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Chorobę wywołuje zmiana w jednym z genów odpowiedzialnych za budowę i naprawę mięśni. Odpowiedzialnych może być ponad trzydzieści dwa geny. Najbardziej zajęte są mięśnie położone blisko tułowia: barki, ramiona, biodra i uda. W niektórych typach zajęte są także mięśnie serca i mięśnie oddechowe.
Objawy mogą się zacząć w dzieciństwie lub później. Nawet w tej samej rodzinie mogą być różne.
Lekarz bada, które mięśnie są osłabione. We krwi mierzy się enzym mięśniowy o nazwie CK; często jest podwyższony. Najpewniejszym sposobem ustalenia typu jest badanie genetyczne; w razie potrzeby wykonuje się biopsję mięśnia i EMG.
Nie ma jeszcze leczenia, które wyleczyłoby chorobę. Opiekę planuje się w zależności od objawów danej osoby. Fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają zachować siłę mięśni i ruchomość stawów. Można korzystać z pomocy takich jak laska, orteza i wózek inwalidzki. Przy problemach kostnych, takich jak skolioza, może być potrzebna operacja. W niektórych typach regularnie kontroluje się serce i oddychanie. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia niektórych podtypów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Sposób dziedziczenia zależy od typu. Około 90% przypadków dziedziczy się recesywnie. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. W rodzinach, w których zawierane są małżeństwa spokrewnione (małżeństwa krewnych), choroby recesywne mogą występować częściej. W typach dominujących prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Çukurova przeanalizowano dokumentację dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05775848
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05230459
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT07678775
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06246513
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05876780
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.