Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba mięśni. Najbardziej słabną mięśnie twarzy, barków i ramion. U większości osób postępuje powoli przez lata.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Choroba jest związana ze zmianą w obszarze DNA na końcu chromosomu 4. Z tego powodu włącza się gen o nazwie DUX4, który normalnie jest wyłączony. Uważa się, że gen ten uszkadza komórki mięśniowe. Mięśnie powoli słabną na przestrzeni lat.
Objawy najczęściej zaczynają się w okresie dojrzewania. Łagodne postacie mogą pozostać niezauważone aż do późnego wieku.
Lekarz bada mięśnie twarzy i barków. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego dotyczącego chromosomu 4. W razie potrzeby wykonuje się oznaczenie CK we krwi, badanie słuchu i badanie okulistyczne oraz badania czynności oddechowej.
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania. Opieka ma na celu łagodzenie objawów. Zaleca się pozostawanie aktywnym. Fizjoterapia pomaga zachować siłę mięśni. Można stosować stabilizatory stawu skokowego i pomoce do chodzenia. U niektórych osób można wykonać operację stabilizującą łopatkę. W razie potrzeby zapewnia się terapię mowy i nocne wspomaganie oddychania. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Typ 1 jest dziedziczony w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. U niektórych osób zmiana pojawia się po raz pierwszy i nie pochodzi od rodziców. W typie 2 potrzebne są dwie odrębne zmiany genetyczne. Często pochodzą one od różnych rodziców. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do jednego z ośrodków w Stambule zgłosiło się 135 osób z podejrzeniem FSHD (dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 17. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07798609
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07435129
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07038200
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06721299
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07086521
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.