Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTRv)

Co dzieje się w tej chorobie?

Zmiana w genie TTR zaburza budowę białka o nazwie transtyretyna. Wadliwe białko zlepia się i tworzy złogi zwane amyloidem. Gromadzą się one przede wszystkim w nerwach i w sercu. Zajęte mogą być także oczy, nerki i układ pokarmowy.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Wiek wystąpienia choroby jest bardzo różny; zwykle wynosi od 20 do 70 lat. Objawy postępują powoli.

• Drętwienie, mrowienie i utrata czucia zaczynające się w stopach (częste)
• Osłabienie rąk i nóg
• Epizody biegunki i zaparć, nudności
• Spadek ciśnienia tętniczego po wstaniu
• Problemy z oddawaniem moczu i funkcjami seksualnymi
• Zaburzenia rytmu serca i niewydolność serca
• Zespół cieśni nadgarstka powodujący drętwienie dłoni
• Zmętnienie w oku albo podwyższone ciśnienie w oku (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów, badania lekarskiego i badań dodatkowych. Złogi amyloidu wykazuje się w próbce tkanki albo w badaniach obrazowych serca. Badanie genetyczne wykrywa zmianę w genie TTR. Członkowie rodziny również mogą zostać wcześnie przebadani.

Leczenie i opieka

Istnieją zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla tej choroby. Są to terapie wyciszające gen, które zmniejszają wytwarzanie wadliwego białka, oraz leki stabilizujące białko. U wybranych osób można rozważyć przeszczepienie wątroby. Ból oraz problemy z sercem, oczami i układem pokarmowym leczy się oddzielnie. Ważne są fizjoterapia i coroczne kontrole. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący. Każde dziecko rodzica ze zmianą w genie ma prawdopodobieństwo jej przejęcia wynoszące 1 na 2. Jednak nie u każdego, kto ma zmianę w genie, rozwija się choroba. U krewnych chorego można wykonać badanie genetyczne. Dzięki temu leczenie można rozpocząć wcześnie. Zaleca się poradnictwo genetyczne.