Choroby krwi i układu odpornościowego
Choroba dziedziczna. Występują nawracające, silne obrzęki twarzy, dłoni i stóp lub jelit. Obrzęk gardła może utrudniać oddychanie i zagrażać życiu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, hiszpański, francuski, włoski, polski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W HAE (dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym) białka zwanego inhibitorem C1 jest we krwi mało albo nie działa ono prawidłowo. W niektórych typach białko to jest jednak prawidłowe. W efekcie w różnych częściach ciała pojawiają się nawracające obrzęki. Obrzęk gardła może zwężać drogi oddechowe i zagrażać życiu.
Objawy zaczynają się zwykle w dzieciństwie i nasilają się w okresie dojrzewania. Obrzęki nie swędzą i zwykle trwają kilka dni.
Podejrzenie budzą nawracające obrzęki i podobne przypadki w rodzinie. W badaniach krwi mierzy się stężenie C4 oraz ilość i aktywność inhibitora C1. W niektórych typach te badania dają prawidłowe wyniki. Wtedy rozpoznanie opiera się na objawach i wywiadzie.
Leczenie ma dwa aspekty. W czasie napadów stosuje się leczenie zatrzymujące obrzęk. Istnieją też krótko- lub długoterminowe leczenia zapobiegawcze, chroniące przed napadami. Leki typu kortyzonu nie są skuteczne w tych obrzękach. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
HAE zwykle przekazywany jest przez jeden zmieniony gen. Dlatego u każdego dziecka chorego rodzica ryzyko wynosi 50%. Czasami zmiana genu pojawia się w rodzinie po raz pierwszy. Zaleca się badanie członków rodziny, także tych bez objawów.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w NEJM badanie HAELO oceniało lonwoguran ziklumeran w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
TurcjaSGK i refundacja
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego został 8 kwietnia 2026 roku objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku donidalorsen, który zapobiega napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 17 września 2025 roku sebetralstat stosowany w napadach dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 21. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; z ośrodkiem w Turcji: 6. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06361537
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06960213
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieOśrodek w TurcjiNCT06679881
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieOśrodek w TurcjiNCT05396105
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06669754
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.