Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba z nadmierną skłonnością do krwawień. Brakuje jednego z czynników, które umożliwiają krzepnięcie krwi. Przy niedoborze czynnika VIII jest to hemofilia A, a przy niedoborze czynnika IX hemofilia B.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
W hemofilii brakuje białka, które umożliwia krzepnięcie krwi, albo działa ono słabo. Białko to nazywa się czynnikiem krzepnięcia. Przy niedoborze czynnika VIII mówi się o hemofilii A, a przy niedoborze czynnika IX o hemofilii B. Dlatego krwawienie trwa długo i trudno je zatrzymać.
Objawy zaczynają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. W ciężkiej postaci krwawienie może wystąpić także samoistnie. Postać łagodna może pozostać niezauważona aż do operacji lub poważnego urazu.
Podejrzenie budzą objawy lub występowanie hemofilii w rodzinie. Badaniami krwi sprawdza się, jak długo trwa krzepnięcie. Mierzy się poziom czynników VIII i IX. Ten poziom pokazuje, jak ciężka jest choroba.
Podstawą jest uzupełnianie brakującego czynnika krzepnięcia. To leczenie można podawać regularnie, aby zapobiegać krwawieniom, lub w razie krwawienia. W hemofilii A istnieją też terapie niebędące czynnikami krzepnięcia. Rozwijają się również nowe metody, takie jak terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Hemofilia jest przekazywana przez chromosom X i dotyczy głównie mężczyzn. U każdego syna matki nosicielki prawdopodobieństwo choroby wynosi 50%. Prawdopodobieństwo, że każda jej córka będzie nosicielką, również wynosi 50%. U kobiet nosicielek mogą występować łagodne objawy. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie w planowaniu kolejnych ciąż.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Szpitalu Uniwersyteckim w Gaziantep zastosowano terapię genową u pacjenta z rozpoznaną ciężką hemofilią B.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska rozszerzyła stosowanie marstacimabu na pacjentów z hemofilią A z inhibitorem czynnika VIII oraz z hemofilią B z inhibitorem czynnika IX.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 3 dotyczącego podawanego podskórnie denecimigu w hemofilii A.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła koncizumab, wcześniej dopuszczony dla pacjentów z inhibitorami, także do zapobiegania krwawieniom u pacjentów w wieku 12 lat i starszych z hemofilią A i B bez inhibitorów.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła fitusiran do zapobiegania krwawieniom u pacjentów z hemofilią A lub B.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Według Hemofili Dernekleri Federasyonu (turecka Federacja Stowarzyszeń Chorych na Hemofilię) w Turcji w ramach badań klinicznych terapię genową otrzymało 46 pacjentów z hemofilią.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 97. Obecnie prowadzące rekrutację: 44; z ośrodkiem w Turcji: 17. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05568719
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05611801
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06003387
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07285460
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05145127
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.