Choroby skóry
Dziedziczna choroba skóry, w której nawet najmniejsze tarcie powoduje powstawanie pęcherzy i ran.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa) to grupa dziedzicznych chorób, w których skóra jest bardzo krucha. Występuje problem z białkami, które utrzymują razem warstwy skóry. Dlatego nawet niewielkie tarcie prowadzi do powstania pęcherzy i ran. W niektórych typach mogą być zajęte także narządy wewnętrzne.
Nasilenie choroby bardzo zależy od jej typu. W łagodnych typach zajęte są głównie dłonie i stopy.
Rozpoznanie stawia zwykle dermatolog w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Starannie ocenia się wywiad chorego i rodziny. Pobiera się i bada mały wycinek skóry (biopsja). Badanie genetyczne również może pomóc w ustaleniu typu.
Nie ma jeszcze leczenia, które wyleczyłoby chorobę. Opieka koncentruje się na ochronie skóry przed urazami i tarciem. Ważne są specjalna pielęgnacja ran i opatrunki, kontrola bólu i wsparcie żywieniowe. Opiekę prowadzi zespół złożony z różnych specjalistów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
EB dziedziczy się, zależnie od typu, w sposób dominujący lub recesywny. Czasami zmiana powstaje u dziecka jako nowa. Rodzinom zaleca się poradnictwo genetyczne; w rodzinach z grupy ryzyka można wykonać badanie w czasie ciąży.
Źródło: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła prademagen zamikeracel do leczenia ran u pacjentów z dystroficzną recesywną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła beremagen geperpawek do leczenia ran w dystroficznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka („choroby motyla”).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 31. Obecnie prowadzące rekrutację: 14; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07858422
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07482787
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07027345
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06594393
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06834035
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 222 dorosłych z umiarkowaną lub ciężką pęcherzycą.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79361
Kody ICD-11 jej podtypów: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.