Choroby mięśni i nerwów
Powoli postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która zaczyna się w wieku dorosłym. Występuje osłabienie mięśni rąk, nóg, twarzy i gardła. Dotyczy głównie mężczyzn.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
W tej chorobie stopniowo zanikają komórki nerwowe, które poruszają mięśniami. Komórki te znajdują się w rdzeniu kręgowym i w pniu mózgu. Przyczyną jest wydłużenie powtórzeń w genie o nazwie AR. Objawy najczęściej zaczynają się między 20. a 50. rokiem życia. Choroba postępuje powoli.
Objawy mogą być różne u poszczególnych osób.
Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie objawów i badania lekarskiego. Ostateczne rozpoznanie stawia się dzięki badaniu genetycznemu krwi, które ocenia gen AR. Siłę mięśni mierzy się co roku. Regularnie kontroluje się także serce, tłuszcze we krwi i poziom cukru we krwi.
Nie ma jeszcze znanego leczenia, które zatrzymuje chorobę; trwają badania. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy pomagają zachować umiejętności. Do chodzenia można używać balkonika albo wózka inwalidzkiego. Z powodu powiększenia piersi czasem wykonuje się operację. Uzupełnianie męskiego hormonu płciowego może pogorszyć chorobę. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest przekazywana przez chromosom X. U każdego syna matki będącej nosicielką prawdopodobieństwo choroby wynosi 1 na 2. Prawdopodobieństwo, że jej córka będzie nosicielką, również wynosi 1 na 2. Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami; synom choroba nie jest przekazywana. Kobiety będące nosicielkami najczęściej nie mają objawów. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Dorosłych z chorobą Kennedy'ego (26 osób) badano co sześć miesięcy, przez okres do 18 miesięcy, rezonansem magnetycznym (MR) mięśni całego ciała.
JaponiaBadania naukowe i kliniczne
W Japonii przeanalizowano dokumentację 91 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Kennedy'ego.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06862596
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06169046
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:481
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 8B61.4
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.