Choroby mięśni i nerwów
Ciężka choroba z padaczką i zaburzeniami rozwoju, która zaczyna się w niemowlęctwie. Napady pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Zaburzony jest rozwój ruchowy, mowy i widzenia.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Gen CDKL5 wytwarza białko potrzebne do rozwoju mózgu. Zmiana w tym genie zmniejsza ilość białka albo zaburza jego działanie. W rezultacie zaburzony jest rozwój mózgu. Dawniej uważano tę chorobę za odmianę zespołu Retta, obecnie jest to odrębna choroba.
Napady zwykle zaczynają się w pierwszych 3 miesiącach życia. Około 90% osób z rozpoznaniem to dziewczynki.
Rozpoznanie stawia się na podstawie oceny objawów i badania genetycznego. Badanie genetyczne wykazuje zmianę w genie CDKL5. U dziewczynek i chłopców stosuje się to samo badanie.
Na napady istnieje zatwierdzony lek przeznaczony specjalnie dla tej choroby. Stosuje się go u osób w wieku od dwóch lat. W opiece współpracuje wielu specjalistów. Należą do nich neurologia, żywienie, medycyna snu, fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Ważne są regularne wizyty kontrolne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest sprzężona z chromosomem X. Niemal zawsze nie jest przekazywana przez rodziców, lecz powstaje wskutek nowej zmiany w genie. Bardzo rzadko matka również jest nosicielką tej zmiany. Wtedy prawdopodobieństwo przekazania w każdej ciąży wynosi 1 na 2. Poradnictwo genetyczne pozwala dokładniej określić ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie o nazwie CANDID obserwuje 111 dzieci i młodych osób z niedoborem CDKL5.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT05249556
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05064878
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07602205
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:505652
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.