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Doenças hormonais e dos ossos

Acondroplasia

Uma doença hereditária dos ossos e a causa mais frequente de baixa estatura com braços e pernas curtos. A inteligência é geralmente normal.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Uma alteração no gene FGFR3 faz esta proteína funcionar em excesso. Isto torna mais lenta a transformação da cartilagem em osso. Os ossos longos dos braços e das pernas são os mais afetados. O tronco mantém um tamanho normal.

Que sintomas podem surgir?

Todas as pessoas têm baixa estatura. Também podem surgir:

  • Encurtamento sobretudo dos braços e das coxas
  • Cabeça grande e testa saliente
  • Dedos curtos, movimento limitado no cotovelo
  • Curvatura marcada na parte baixa das costas e pernas arqueadas
  • Otites frequentes e tendência para ganhar peso
  • Mais tarde na vida, estreitamento do canal da medula espinhal, dor e fraqueza nas pernas
  • No período de bebé, raramente estreitamento na base do crânio, pausas na respiração durante o sono

Como é diagnosticada?

Os sinais típicos são notados ao nascer. A radiografia apoia o diagnóstico. Se houver dúvida, o teste genético do gene FGFR3 confirma o diagnóstico.

Tratamento e cuidados

Existe um tratamento aprovado específico para a doença. Este tratamento aumenta o crescimento dos ossos nas crianças cujas placas de crescimento ainda estão abertas. Também continua a investigação sobre outros tratamentos. O crescimento da cabeça e a respiração durante o sono são vigiados regularmente. Se necessário, um neurocirurgião faz a avaliação. São importantes os tubos nos ouvidos, o tratamento da apneia do sono e o controlo do peso. A curvatura das pernas e da coluna pode precisar de acompanhamento em ortopedia ou de cirurgia. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se por hereditariedade dominante. Ou seja, basta uma única cópia alterada do gene. Cerca de 8 em cada 10 pessoas nascem de pais de estatura média, devido a uma nova alteração genética. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Se ambos os pais forem afetados, o bebé pode ter uma forma muito grave. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia

Dados essenciais

Como é herdada?
Autossómica dominante
Quando costuma começar?
Antes do nascimento, Período neonatal
Gene(s) envolvido(s)
FGFR3

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Acondroplasia

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 14 estudos de intervenção ativos para esta doença. 6 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças hormonais e dos ossos: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.