Albinismo oculocutâneo (AOC)

O que acontece nesta doença?

A melanina é a substância que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos. Nesta condição, a melanina é produzida em pouca quantidade ou não é produzida. A melanina também é necessária para o desenvolvimento do olho. Por isso, a visão é afetada. A condição dura toda a vida, mas não se agrava com o tempo.

Que sintomas podem surgir?

Os problemas de cor e de visão variam conforme o tipo.

• Pele muito clara; queima-se facilmente ao sol
• Cabelo branco ou claro
• Olhos de cor clara
• Tremor involuntário dos olhos, ou seja, nistagmo
• Diminuição da acuidade visual
• Estrabismo
• Sensibilidade à luz
• Danos na pele causados pelo sol e risco de cancro da pele

Como é diagnosticada?

O albinismo percebe-se muitas vezes ao nascer, pelo aspeto do bebé. O oftalmologista examina o olho em pormenor. Por vezes, a ligação entre o olho e o cérebro é medida com um teste especial. Para saber qual é o tipo, é necessário um teste genético.

Tratamento e cuidados

O albinismo não tem cura definitiva, mas com apoio é possível viver bem. Os óculos ou as lentes de contacto melhoram a visão. As ajudas para baixa visão, como lupas e letra grande, são úteis. Para o estrabismo pode por vezes fazer-se uma cirurgia. A pele é protegida com protetor solar, roupa e chapéu. Os olhos são verificados todos os anos e a pele regularmente. Com o apoio adequado, as crianças podem frequentar a escola normal. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

O albinismo oculocutâneo transmite-se por hereditariedade recessiva. Para ter a condição são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. A probabilidade de a criança ser portadora é de 1 em 2. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. O aconselhamento genético orienta a família.