Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do metabolismo. O corpo não consegue decompor totalmente alguns blocos de construção das proteínas. A urina escurece em contacto com o ar e, ao longo dos anos, surgem dores nas articulações.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Uma enzima produzida pelo gene HGD não funciona bem. Por isso, alguns blocos de construção das proteínas não são totalmente decompostos. Uma substância intermédia, o ácido homogentísico, acumula-se no corpo. Esta substância deposita-se como um pigmento escuro na cartilagem, nas articulações e na pele. Com o tempo endurece e torna os tecidos frágeis.
Os sintomas desenvolvem-se muitas vezes devagar e variam de pessoa para pessoa.
A urina que escurece ou o desgaste das articulações em idade jovem fazem pensar nesta doença. O diagnóstico é feito quando se encontra ácido homogentísico muito elevado na urina. O teste genético analisa o gene HGD. As articulações e o coração são vigiados com exames de imagem.
Na Europa existe um tratamento com medicamento aprovado especificamente para esta doença em adultos. Este tratamento reduz a produção da substância que se acumula. O tratamento da dor e a fisioterapia ajudam a proteger as articulações. Recomenda-se evitar desportos e trabalhos pesados que forcem muito as articulações. Se necessário, faz-se cirurgia para colocar uma prótese articular, tratar uma válvula do coração ou retirar pedras. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a nitisinona para reduzir o ácido homogentísico na urina de adultos com alcaptonúria.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.