Doenças neuromusculares
Uma doença hereditária do sistema nervoso. O equilíbrio e a coordenação dos movimentos vão-se perdendo com o tempo. O coração também pode ser afetado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Uma alteração no gene FXN reduz a proteína chamada frataxina. Esta proteína é importante para a mitocôndria, a central de energia da célula. Quando há pouca proteína, algumas células nervosas e musculares não funcionam bem. Os mais afetados são o sistema nervoso e o coração.
Os sintomas começam sobretudo entre os 5 e os 15 anos. Em cerca de 1 em cada 4 pessoas, começam depois dos 25 anos.
O médico faz um exame neurológico. O diagnóstico é feito por um teste genético que analisa o número de repetições no gene FXN. Para o coração, podem ser feitos um ECG e um ecocardiograma, além de testes aos nervos, ressonância magnética (RM) e análises ao açúcar no sangue.
Existe um tratamento aprovado específico para a doença. Este medicamento foi aprovado nos EUA em 2023 e na Europa em 2024. O seu objetivo é abrandar a progressão da doença. A fisioterapia, a terapia da fala e os auxiliares de marcha apoiam o dia a dia. Podem ser usadas ortóteses para os problemas da coluna e dos pés. A doença cardíaca e a diabetes são vigiadas e tratadas com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nas famílias com casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 17 estudos de intervenção ativos para esta doença. 9 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06953583
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07180355
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05302271
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06447025
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07721025
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.