Doenças neuromusculares
Uma doença hereditária do sistema nervoso. O equilíbrio e a coordenação dos movimentos perdem-se pouco a pouco. Os sintomas começam sobretudo na idade adulta.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Um pedaço de ADN no gene ATXN3 repete-se muito mais vezes do que o normal. Por isso, a proteína chamada ataxina-3 é produzida de forma defeituosa e forma aglomerados nas células. As células nervosas do cerebelo, do tronco cerebral e da medula espinhal vão-se perdendo com o tempo. São afetados o movimento, a fala e a deglutição.
Os sintomas começam sobretudo na meia-idade, mas também podem surgir na infância.
O médico faz um exame neurológico e pergunta pela história familiar. A RM do cérebro pode mostrar a redução do tamanho do cerebelo. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene ATXN3.
Ainda não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação continua. Os cuidados são um trabalho de equipa e são planeados de acordo com os sintomas. A fisioterapia e a terapia ocupacional apoiam o equilíbrio e o movimento. Os andarilhos e as barras de apoio podem reduzir as quedas. Faz-se terapia da fala e da deglutição e dá-se apoio nutricional. Pode fazer-se tratamento dirigido aos sintomas para a rigidez muscular e para os problemas de sono e de humor. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma dominante. A probabilidade para cada filho de um progenitor doente é de 1 em 2. Quando o gene passa de geração em geração, o número de repetições pode aumentar. Nesse caso, os sintomas podem começar mais cedo e progredir mais depressa. Os adultos sem sintomas podem, se quiserem, fazer um teste genético antecipadamente. Esta decisão é tomada em conjunto com o aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, realizou-se um estudo controlado por placebo, com a duração de um ano, em doentes com SCA3.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05822908
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03701399
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT03378414
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03408080
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07743866
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:98757
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 8A03.16
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.