Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária. Formam-se tumores benignos em muitos órgãos, como o cérebro, os rins, o coração, a pele e os olhos. Pode haver convulsões e problemas de aprendizagem e de comportamento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, alemão, inglês, espanhol, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Há uma alteração no gene TSC1 ou no gene TSC2. Estes genes travam o crescimento das células. Quando este travão falha, formam-se tumores não cancerosos em muitos órgãos. Os sintomas são muito diferentes de pessoa para pessoa.
Os sintomas variam conforme o órgão afetado.
O diagnóstico é feito com base nos sinais na pele e nos órgãos. Faz-se uma ressonância magnética (RM) ao cérebro e aos rins. Para o coração faz-se uma ecografia e um ECG. O teste genético confirma o diagnóstico. O tumor no coração é por vezes visto antes do nascimento.
Os cuidados são feitos por uma equipa de especialistas. Para as convulsões existem opções como medicamentos, uma dieta especial ou cirurgia. Existem tratamentos com medicamentos aprovados especificamente para a doença para os tumores do cérebro, dos rins, dos pulmões e da pele. Se necessário, o tumor é retirado com cirurgia. A fisioterapia, a terapia da fala, o ensino especial e o acompanhamento regular são muito importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se por hereditariedade dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Cerca de dois terços dos casos começam sem história na família, devido a uma nova alteração genética. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 15 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT02962414
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05104983
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07287202
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06081348
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07403266
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.