Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH)

O que acontece nesta doença?

No útero da mãe, a pele, o cabelo, as unhas, os dentes e as glândulas do suor desenvolvem-se a partir da mesma camada de células. Nesta doença, um dos genes que controlam este desenvolvimento está alterado. As glândulas do suor são poucas ou não funcionam. Por isso, o corpo tem dificuldade em arrefecer. A inteligência e o crescimento são geralmente normais.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas tornam-se muitas vezes evidentes na infância.

• Pouca transpiração; subida da temperatura do corpo com o calor (frequente)
• Cabelo escasso, fino e claro (frequente)
• Dentes em falta, que nascem tarde, pequenos e pontiagudos (frequente)
• Testa saliente, lábios grossos, raiz do nariz achatada
• Pele fina e escura à volta dos olhos
• Problemas de pele como eczema
• Secreção com mau cheiro e crostas no nariz (por vezes)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é muitas vezes feito quando os sinais nos dentes e no cabelo se tornam evidentes. O médico faz o exame, conta os poros do suor ou faz um teste de transpiração. A radiografia dentária mostra os dentes em falta. O teste genético confirma o diagnóstico.

Tratamento e cuidados

Os cuidados são dirigidos aos sintomas e envolvem vários especialistas. O mais importante é evitar o sobreaquecimento. Recomendam-se ambientes frescos, beber bastante água e arrefecer com um pano molhado. O tratamento dentário precoce, as próteses e os implantes apoiam a alimentação e a fala. As crostas do nariz são limpas por um especialista. Humidificar o ar ambiente ajuda. Para a secura dos olhos podem usar-se lágrimas artificiais. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A DEH transmite-se sobretudo de forma ligada ao X. Neste tipo, os homens são afetados de forma mais grave. As mulheres portadoras podem ter sintomas ligeiros, como alguns dentes em falta ou cabelo escasso. Com menos frequência, a transmissão é dominante ou recessiva. No tipo recessivo, num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. O aconselhamento genético esclarece o risco na família.