Distonia de torção generalizada de início precoce (DYT1)

O que acontece nesta doença?

Uma alteração no gene chamado TOR1A perturba a comunicação entre as células nervosas que controlam o movimento. Por isso, os músculos contraem-se de forma involuntária; a isto chama-se distonia. Os sintomas começam muitas vezes num braço ou numa perna. Em algumas pessoas, espalham-se com o tempo ao tronco e aos outros braços e pernas.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam geralmente na infância ou na adolescência. Variam muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

• Contração involuntária e torção de um braço ou de uma perna (primeiro sintoma frequente)
• Contração da mão ao escrever, ou seja, cãibra do escritor
• O pé vira para dentro ao andar
• Com o tempo, os movimentos continuam também em repouso (por vezes)
• As contrações espalham-se ao tronco e aos outros membros (por vezes)
• Tremor

Como é diagnosticada?

Pensa-se no diagnóstico com o exame neurológico. O teste genético mostra a alteração no gene TOR1A. Geralmente, não há uma alteração visível na estrutura do cérebro.

Tratamento e cuidados

O tratamento visa aliviar os sintomas. Um especialista em doenças do movimento participa desde cedo. As opções incluem medicamentos e a estimulação cerebral profunda, ou seja, a cirurgia para colocar um pacemaker cerebral. A fisioterapia e a terapia ocupacional facilitam as tarefas do dia a dia. O acompanhamento regular é importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se de forma dominante. Para cada filho de um progenitor com a alteração genética, a probabilidade de receber o gene é de 1 em 2. Mas só cerca de um terço das pessoas que recebem o gene desenvolvem a doença. A gravidade pode ser diferente dentro da mesma família. O aconselhamento genético explica os riscos à família.