Doenças de sobrecarga lisossomal
Doença hereditária que começa na infância e afeta o cérebro. Começa muitas vezes com convulsões entre os 2 e os 4 anos de idade. Com o tempo, perde-se a capacidade de andar, falar e ver; é uma doença progressiva que encurta a vida.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
O corpo não consegue produzir o suficiente de uma enzima chamada TPP1. Por isso, algumas substâncias acumulam-se nas células. Esta acumulação causa danos nas células nervosas. É uma doença que avança com o tempo e encurta a vida.
No tipo clássico, os sintomas começam entre os 2 e os 4 anos. Os tipos que começam mais tarde avançam mais devagar.
Se houver ao mesmo tempo atraso da fala, falta de jeito e convulsões, o médico pode suspeitar desta doença. Para o diagnóstico mede-se a atividade da enzima no sangue. Com um teste genético mostram-se as alterações nas duas cópias do gene. O teste das ondas cerebrais (EEG) e a imagem do cérebro ajudam no diagnóstico.
Existe uma terapia de substituição enzimática em que a enzima em falta é dada diretamente no cérebro. Para as convulsões usam-se medicamentos. Nos cuidados trabalham em conjunto as equipas de neurologia, fisioterapia, nutrição e cuidados de alívio (paliativos). É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A criança recebe um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05791864
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07740512
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05152914
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:228349
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.