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Doenças neuromusculares

Doença do espetro da neuromielite ótica (NMOSD)

Uma doença em que o sistema imunitário ataca o nervo ótico e a medula espinhal. Surgem crises de perda de visão, fraqueza e dormência.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Nesta doença, o sistema imunitário ataca tecidos do cérebro e da medula espinhal. O nervo do olho inflama; a isto chama-se nevrite ótica. A medula espinhal também inflama; a isto chama-se mielite. Na maioria das pessoas, as crises repetem-se com meses ou anos de intervalo. Entre as crises há uma recuperação parcial.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas surgem em crises e variam de pessoa para pessoa.

  • Dor no olho e perda rápida de visão, num ou nos dois olhos
  • Fraqueza, dormência ou paralisia nos braços e nas pernas
  • Problemas no controlo da urina e das fezes
  • Soluços que não param, náuseas ou vómitos
  • Contrações súbitas dos músculos
  • Outra doença do sistema imunitário associada (em cerca de 1 em cada 4 pessoas)

Como é diagnosticada?

No diagnóstico são importantes a história clínica, o exame neurológico e a RM. Procura-se no sangue um anticorpo chamado AQP4. Este anticorpo está presente em cerca de 7 em cada 10 doentes. Por vezes, analisam-se também o anticorpo MOG e o líquido colhido na zona lombar.

Tratamento e cuidados

Durante uma crise, dá-se tratamento com cortisona em dose alta. Se não houver resposta, pode fazer-se uma troca de plasma. Isto consiste em limpar a parte líquida do sangue. Para prevenir novas crises, usa-se tratamento imunossupressor de longa duração. Existem tratamentos aprovados específicos para a doença para adultos com anticorpo AQP4. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Esta doença, na maioria das vezes, não é hereditária. Só muito poucos doentes têm familiares com a mesma doença. Outras doenças do sistema imunitário podem ser mais frequentes na família. Não se conhece uma forma de transmissão definida. Para as suas dúvidas, pode recorrer ao aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Casos novos por ano: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial) · Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial)
Como é herdada?
Multigénica / multifatorial
Quando costuma começar?
Adolescência, Idade adulta, Infância, Idade avançada

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guias relacionados com esta doença

  • Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre NMOSD

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 47 estudos de intervenção ativos para esta doença. 22 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças neuromusculares: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:71211 · ICD-11 8A43

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.