Doenças hormonais e dos ossos
Doença hereditária que afeta as glândulas suprarrenais. Estas glândulas produzem muito pouco de algumas hormonas e demasiada hormona masculina. Na forma grave, pode ocorrer no lactente uma perda perigosa de sal e de água.
Incluída no Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho) desde 2022. Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.
As glândulas suprarrenais produzem as hormonas chamadas cortisol e aldosterona. Nesta doença falta uma enzima que produz estas hormonas. Por isso, produz-se pouco destas duas hormonas e, pelo contrário, demasiada hormona masculina. A falta de aldosterona pode causar perda de sal no corpo.
Conforme a gravidade, a doença tem três tipos. No tipo mais grave há uma perda perigosa de sal e de água na primeira infância. No tipo mais ligeiro, os sintomas surgem tarde ou nunca surgem.
Nas meninas, os sinais vistos ao nascer podem levantar a suspeita. No rastreio neonatal pode ser detetada cedo pela medição no sangue de uma substância chamada 17-OHP. O diagnóstico é confirmado com análises ao sangue. Também pode fazer-se um teste genético.
A base do tratamento é repor para toda a vida as hormonas em falta. No tipo com perda de sal dá-se também a hormona que mantém o equilíbrio do sal. Em algumas meninas podem discutir-se opções cirúrgicas. O acompanhamento é feito com regularidade por uma equipa de diferentes especialistas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai portadores, em geral, não têm sintomas. O risco em cada gravidez é de 1 em 4. As possibilidades de diagnóstico pré-natal podem ser discutidas no aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a 13 de dezembro de 2024 o crinecerfont para a HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clássica.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 14 estudos de intervenção ativos para esta doença. 6 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07159841
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07144163
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07536269
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06712823
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05669950
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.