Doenças hormonais e dos ossos
Uma doença hereditária dos ossos e dos dentes. Os ossos e os dentes não recebem minerais suficientes. Os ossos ficam moles e os dentes de leite podem cair cedo.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.
Uma alteração no gene ALPL enfraquece uma enzima chamada fosfatase alcalina. Esta enzima ajuda o cálcio e o fósforo a fixarem-se no osso. Com menos enzima, os ossos e os dentes não endurecem o suficiente. A doença pode começar antes do nascimento ou só na idade adulta.
Os sintomas variam de muito ligeiros a graves. As formas mais graves surgem nos bebés.
Na análise ao sangue, o nível de fosfatase alcalina está baixo para a idade. No sangue, uma substância ligada à vitamina B6 pode estar elevada. A radiografia mostra as alterações dos ossos. O teste genético ao gene ALPL apoia o diagnóstico.
Para a doença que começa na infância existe um tratamento enzimático aprovado especificamente para esta doença. O tratamento da dor, a fisioterapia e os cuidados dentários iniciados cedo são importantes. Para as fraturas pode ser necessário apoio ortopédico ou cirurgia. Alguns medicamentos para a osteoporose podem causar problemas nesta doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
As formas graves de início precoce transmitem-se de forma recessiva. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. As formas ligeiras podem transmitir-se de forma recessiva ou dominante. Na transmissão dominante, basta um único gene alterado. O aconselhamento genético explica a situação na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O programa de fase 3 incluiu 196 doentes de 22 países.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; 3 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06079281
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06079359
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06079372
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07179640
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:436
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C64.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.