Doenças de pele
Uma doença hereditária que surge sobretudo nas raparigas. Há erupções e manchas na pele que mudam ao longo dos anos. Os dentes, o cabelo, os olhos e o cérebro também podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de pele”.
A doença resulta de uma alteração no gene IKBKG. Este gene protege as células contra alguns sinais nocivos. Nas raparigas, algumas células são saudáveis e outras estão afetadas. Por isso, as alterações da pele aparecem em linhas e redemoinhos. Os pequenos vasos sanguíneos dos olhos e do cérebro também podem ser afetados.
Os sinais na pele mudam em fases ao longo dos anos.
O diagnóstico é muitas vezes feito pelos sinais típicos na pele. Se necessário, faz-se um teste genético ao gene IKBKG. Nos primeiros anos, os olhos do bebé são examinados frequentemente pelo oftalmologista. Como a doença pode ser ligeira, recomenda-se também examinar a mãe.
Os sinais na pele desaparecem muitas vezes por si. A pele é mantida limpa e previnem-se as infeções. Os problemas dos vasos da retina podem ser tratados com congelação ou laser. As convulsões e os problemas do sistema nervoso são acompanhados por um neurologista pediátrico. Para os problemas dentários é necessário um dentista pediátrico; na infância podem colocar-se implantes. Pode ser necessário apoio ao desenvolvimento e ensino especial. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A incontinentia pigmenti transmite-se por hereditariedade dominante ligada ao X. Em cerca de 65 % dos doentes, a alteração genética é nova. Uma mãe afetada tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 2 de transmitir o gene. Os bebés do sexo masculino que recebem este gene perdem-se muitas vezes antes do nascimento. Por isso, a maioria dos doentes são raparigas. Pode falar-se de aconselhamento genético e das opções de teste durante a gravidez.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialPolítica de saúde
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
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Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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