Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
86 doentes com LAM na Coreia do Sul: a função pulmonar está geralmente preservada no diagnóstico
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
Publicação revista por paresLAM
Doenças pulmonares
Linfangioleiomiomatose (LAM)
Uma doença rara do pulmão que surge quase só em mulheres. Formam-se quistos no pulmão. Pode haver falta de ar e colapso do pulmão.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças pulmonares”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
No pulmão multiplicam-se células anormais parecidas com músculo liso. Chamam-se células LAM. Estas células formam no pulmão quistos cheios de ar. Os vasos linfáticos e os rins também podem ser afetados. A doença começa muitas vezes na casa dos 30 anos.
Que sintomas podem surgir?
Os sintomas variam de pessoa para pessoa.
- Falta de ar com o esforço (o mais frequente)
- Tosse, dor no peito, por vezes expetoração com sangue
- Colapso repetido do pulmão, ou seja, pneumotórax (em cerca de metade)
- Acumulação de um líquido leitoso entre as membranas do pulmão (por vezes)
- Tumor benigno do rim, ou seja, angiomiolipoma
- Dor no flanco ou sangue na urina
Como é diagnosticada?
A tomografia de alta resolução aos pulmões mostra os quistos típicos. Mede-se no sangue uma substância chamada VEGF-D. Se a tomografia e este teste forem compatíveis, muitas vezes não é necessária biópsia. As provas respiratórias são usadas no acompanhamento.
Tratamento e cuidados
Existe um medicamento aprovado específico para a LAM. Este medicamento pode abrandar a perda da função pulmonar. No colapso do pulmão coloca-se um dreno no tórax e fazem-se procedimentos para evitar que se repita. Quando necessário, usam-se oxigénio, vacinas e reabilitação respiratória. Recomenda-se evitar medicamentos com estrogénio. Nos casos graves pode considerar-se um transplante de pulmão. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A LAM isolada não é hereditária. A alteração genética surge espontaneamente ao longo da vida. A LAM também pode surgir em conjunto com uma doença hereditária chamada esclerose tuberosa. Nesse caso, a hereditariedade é dominante. O aconselhamento genético ajuda a fazer esta distinção.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Casos novos por ano: <1 em cada 1 000 000 (Mundial) · Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial)
- Como é herdada?
- Não hereditária
- Quando costuma começar?
- Idade adulta
- Gene(s) envolvido(s)
- TSC1, TSC2
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guias relacionados com esta doença
- Cuidados no domicílio e dispositivos médicos · Saúde no domicílio, relatório para oxigénio e ventilador, cadeira de rodas e ortótese, registo para cortes de eletricidade, plano de emergência.
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre LAM
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Cinco doentes com LAM em Çanakkale: falta de ar e tosse foram os sintomas mais frequentes
A Universidade Çanakkale Onsekiz Mart publicou os casos de cinco doentes diagnosticados com LAM nos últimos dois anos.
Publicação revista por paresLAM
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- Nebulized or Inhaled Albuterol for Lymphangioleiomyomatosis
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT01799538
- Evaluating the Long-term Safety and Tolerability of Imatinib in Patients With Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06889168
- Feasibility of [11C]Acetate-PET in LAM and TSC
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05467397
- Multicenter Interventional Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Early Disease Trial
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03150914
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças pulmonares: outras novidades
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Crianças com DCP no Hacettepe: valores respiratórios mais baixos quando a Pseudomonas se instala no pulmão
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
Publicação revista por paresDCP
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
200 doentes com sarcoidose pulmonar em fase inicial em Istambul: a doença reativou-se em cerca de um quinto
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Publicação revista por paresSarcoidose
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na HAP, o ralinepag oral uma vez por dia reduziu o risco de agravamento num estudo de fase 3
Participaram no estudo 687 adultos com diagnóstico de HAP.
Publicação revista por paresHAP
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:538 · ICD-11 CB07
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.