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Doenças neuromusculares

Narcolepsia tipo 1

Uma doença do sono em que o cérebro não consegue regular o sono e a vigília. Há sonolência excessiva durante o dia e perda súbita de força muscular desencadeada por emoções.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Na narcolepsia tipo 1, perdem-se as células do cérebro que produzem orexina. A orexina é uma substância que regula a vigília, o sono e a força muscular. Pensa-se que o sistema imunitário tem um papel nesta perda. A doença começa sobretudo na adolescência ou em jovem adulto. Geralmente dura toda a vida.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa.

  • Sonolência excessiva durante o dia e ataques súbitos de sono
  • Perda súbita de força muscular desencadeada por riso, raiva ou surpresa, ou seja, cataplexia
  • Não conseguir mexer-se durante pouco tempo ao adormecer ou ao acordar
  • Ver imagens que parecem reais ao adormecer
  • Despertares frequentes durante a noite
  • Dificuldade de concentração

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito por um especialista do sono. Faz-se um estudo do sono durante toda a noite, ou seja, uma polissonografia. No dia seguinte, mede-se a rapidez com que a pessoa adormece. Se necessário, procuram-se sinais da doença no líquido colhido na zona lombar.

Tratamento e cuidados

Não existe um tratamento que cure a doença, mas os sintomas podem ser controlados. Horários de sono regulares e sestas planeadas durante o dia ajudam. Existem medicamentos que ajudam a manter-se acordado durante o dia e a prevenir a perda de força muscular. Em 2026, foi aprovado nos EUA o primeiro medicamento dirigido ao sinal de orexina em falta. Recomenda-se evitar o álcool e fazer exercício regular. A condução e a segurança no trabalho devem ser conversadas com o médico. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A maioria dos casos surge sem que mais ninguém na família tenha a doença. Não existe uma forma de transmissão definida. Alguns genes do sistema imunitário aumentam o risco. Na mãe, no pai, nos irmãos e nos filhos, o risco é mais alto do que na população em geral. Para as suas dúvidas, pode recorrer ao aconselhamento genético.

Fonte: NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-5 em cada 10 000 (Europa)
Como é herdada?
Desconhecida
Quando costuma começar?
Adolescência, Idade adulta, Infância
Gene(s) envolvido(s)
HCRT, HLA-DRB1, HLA-DQB1, MOG, TNFSF4, CTSH

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Narcolepsia tipo 1

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 18 estudos de intervenção ativos para esta doença. 17 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças neuromusculares: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.