Síndromes genéticas e outras doenças
Doença hereditária que cursa com manchas na pele e tumores benignos ao longo dos nervos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença hereditária que afeta a pele e os nervos. Surgem manchas castanho-claras na pele. Ao longo dos nervos formam-se tumores benignos (neurofibromas). A gravidade da doença varia muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.
Os sintomas surgem muitas vezes na infância e podem aumentar com a idade.
O diagnóstico faz-se muitas vezes pelo exame. Dois ou mais sinais típicos bastam para o diagnóstico. Faz-se um exame aos olhos e, se necessário, uma RM. O teste genético apoia o diagnóstico.
Se os sintomas não causarem problemas, faz-se uma vigilância regular. Nas crianças, os olhos e a tensão arterial são verificados com regularidade. Os tumores que causam problemas podem ser retirados por cirurgia; em alguns tumores usam-se medicamentos dirigidos. Se houver dificuldades de aprendizagem, o apoio educativo é útil. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A NF1 transmite-se por hereditariedade dominante: basta um único gene alterado. Em cerca de metade das pessoas, a alteração surge de novo. Para cada filho ou filha de uma pessoa com NF1, a probabilidade é de 50 %; o aconselhamento genético explica isto em pormenor.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
UENovos tratamentos e aprovações
Para os neurofibromas plexiformes associados à NF1, a Comissão Europeia concedeu uma aprovação condicional ao mirdametinib.
EUANovos tratamentos e aprovações
Em doentes com NF1, a agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou o mirdametinib, tomado por via oral.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 43 estudos de intervenção ativos para esta doença. 17 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06502171
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04750928
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05849662
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05253131
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06541847
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.